ڤيڤين ويليامز: في هذا المختبر، د/ روزا رادميكرز وفريقها في رحلة بحث لاكتشاف سبب مرضين قاتلين، وهما داء لو غريغ (التصلب الجانبي الضموري) والخَرَف الجبهي الصدغي، وهو نوع من الخرَف المغاير لداء الزهايمر من حيث إنه يسبب تغيرات في الشخصية وليس فقدانًا للذاكرة.
روزا رادميكرز، حاصلة على الدكتوراة، أبحاث العلوم العصبية، مايو كلينك: لقد كان نوعًا من السباق حقًا لمحاولة الكشف عن هذا.
ڤيڤين ويليامز: لقد عكفوا لمدة أربعة أعوام على دراسة المعلومات الوراثية للعائلات المصابة بالتصلب الجانبي الضموري والخرَف الجبهي الصدغي.
د/ رادميكرز: في أحد الأيام، كنا ننظر إلى شاشة الكمبيوتر، وإذ فجأة ظهر هذا النمط المميز الذي يكون موجودًا لدى المرضى فقط على عكس الأشخاص الأصحاء. وفي تلك اللحظة، علمنا أنه من المرجح جدًا أن يكون ذلك هو السبب.
ڤيڤين ويليامز: إنها طفرة جينية لم يسبق لها مثيل.
د/ رادميكرز: يمكنك رؤية هذا النمط هنا، تكون فيه القمم كبيرة ثم تصبح صغيرة. وهذا النمط الغريب غير موجود لدى الشخصين السليمين.
ڤيڤين ويليامز: تقول د/ رادميكرز إنها توصلت قبل اكتشافها إلى بعض الجينات التي كان يُعتقد أنها السبب وراء نسبة حوالي 20% من كل حالات التصلب الجانبي الضموري والخرَف الجبهي الصدغي، ولكن اكتشافها يفسر ما يصل إلى نصف حالات التصلب الجانبي الضموري وحوالي ثلث حالات الخرّف الجبهي الصدغي.
د/ رادميكرز: في كل مرة نكتشف فيها جينًا جديدًا، نفهم أكثر ولو بشكل طفيف عن مسببات المرض لدى هؤلاء المرضى. ما الذي يجعل خلايا الدماغ تموت.
ڤيڤين ويليامز: تقول د/ رادميكرز إن هذا الاكتشاف سيفتح مجالات للأبحاث التي قد تقودنا يومًا ما إلى علاجات فعالة تساعد على تحسين حياة المصابين بهذين المَرَضين وتمنحهم حياة أطول.
د/ رادميكرز: نأمل أن نجد طرقًا للتعرف على سبب تطور المرض، بحيث يمكننا التدخل لوقفه قبل أن يصبح الوقت متأخرًا، وقبل أن تموت خلايا الدماغ المهمة.
ڤيڤين ويليامز: معكم ڤيڤين ويليامز من شبكة مايو كلينك الإخبارية.