诊断

胎儿出生时,如果出现生长延迟或者嘴唇、舌头或指甲颜色改变,医务人员可能会考虑诊断为先天性心脏缺陷。

医务人员用听诊器对孩子的心脏进行听诊时,可能会听到心脏杂音。大多数心脏杂音是无害的,这意味着不存在心脏缺陷,且杂音对孩子的健康无危害。然而,有些杂音可能由流入和流出心脏的血流变化所引起。

检查

诊断先天性心脏缺陷的检查包括:

  • 脉搏血氧测定法。在指尖放置一个传感器,以记录血液含氧量。缺氧可能是心脏或肺部问题的体征。
  • 心电图(ECG 或 EKG)。这项无创检查会记录心脏的电活动。医生会将带传感器的黏性贴片(电极)放在您的胸部。用导线将贴片连接到计算机,来显示结果。ECG 有助于诊断是否存在不规则心律(心律失常)。
  • 超声心动图。超声心动图利用声波(超声波)生成心脏运动的图像,显示血液如何流经心脏及心脏瓣膜。如果是在出生前对婴儿所做的超声心动图,则被称为胎儿超声心动图。
  • 胸部 X 线检查。胸部 X 线检查显示心脏和肺部状况。此项检查可显示心脏是否肿大,或者肺部是否有多余的血液或其他液体。这些都可能是心力衰竭的体征。
  • 心脏导管插入术。在该检测中,医生会将一根细软管插入血管(通常是在腹股沟处),并将其引至心脏。导管插入术可能提供有关血流和心脏情况的详细信息。某些心脏治疗可能要在心脏导管插入术期间进行。
  • 心脏磁共振成像(MRI)。可使用心脏 MRI 诊断和评估青少年和成人是否存在先天性心脏缺陷。心脏 MRI 可以生成心脏的 3D 图像,便于精确测量心腔。

治疗

儿童先天性心脏缺陷的治疗取决于心脏问题的具体类型及严重程度。有时,先天性心脏病可能不会长期影响孩子的健康,不治疗也能安全生活。其他先天性心脏缺陷(如心脏中的小孔洞)可能会随着儿童年龄的增长而闭合。

而一些较为严重的先天性心脏缺损需要在诊断后立即治疗。治疗可能包括药物治疗、心脏手术或心脏移植。

药物

药物用于治疗先天性心脏缺陷的症状或并发症,可以单独使用,也可联合心脏手术。用于治疗先天性心脏缺陷的药物包括:

  • 血压药物。例如血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂、血管紧张素 II 受体阻滞药(ARB)和 β 受体阻滞剂。
  • 水丸(利尿剂)。这类药物可以减少体内的液体量,从而减轻心脏压力。
  • 心律药物。此类药物名为抗心律失常药,有助于控制心跳不规则(心律失常)。

外科手术或其他程序

如果孩子有严重的先天性心脏缺陷,医生可能建议进行心脏手术或外科手术。用于治疗先天性心脏缺陷的心脏程序和手术包括:

  • 心脏导管插入术。部分先天性心脏缺陷可以使用细软管(导管)修复,无需进行心内直视手术。例如,心脏导管插入术可用于修复心脏中的孔或狭窄区域。

    在心脏导管插入术中,医务人员将一根或多根导管插入血管(通常为腹股沟血管),并将其引导至心脏。经导管穿过微小工具到达心脏,以修复缺陷。有些导管手术必须在几年时间内逐步进行。

  • 心脏手术。儿童可能需要通过心内直视手术或微创心脏手术来修复先天性心脏缺陷。心脏手术的类型取决于具体的缺陷。
  • 心脏移植。如果严重的心脏缺损无法修复,可能需要心脏移植。
  • 胎儿心脏干预。在罕见情况下,如果孩子在出生前诊断出严重缺陷,可以在妊娠期间进行手术,修复缺陷或帮助减少随着孩子成长而出现的缺陷并发症。很少会实施胎儿心脏干预,且只有在非常特殊的条件下才能够实施。

有些先天性心脏缺陷患儿在一生中需要接受多项医疗程序与手术。进行先天性心脏缺陷手术之后,儿童需要定期在心脏医生(心脏科医生)处接受检查。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

生活方式与家庭疗法

如果孩子患有先天性心脏缺陷,可能会建议改变生活方式,以保持心脏健康并防止出现并发症。

妥善处理与支持

您可能发现与其他有同样经历的人士交谈会带给您安慰和鼓励。向医务人员咨询您所在地区是否有任何互助小组。

患有先天性心脏缺损可能会让一些孩子感到压力或焦虑。与治疗师或咨询师交谈可帮助您和孩子学习管理压力和焦虑的新方法。医务人员会推荐可能能够帮助您或孩子的治疗师。

准备您的预约

如果您的孩子有危及生命的心脏缺损,很可能在出生后不久就会确诊,或者可能在出生前的孕期超声检查中发现。

如果您认为孩子有出生时未曾发现的心脏缺损,请咨询孩子的医务人员。准备好描述孩子的症状并提供家族病史,因为有些先天性心脏缺损往往会在家族中代代相传(遗传)。

写下以下内容,并带着前去就诊:

  • 孩子当前出现的所有体征和症状,包括那些看似与心脏问题无关的症状。
  • 每种症状的开始时间。
  • 孩子生母在怀孕期间服用的所有药物、维生素或补充剂。包括草药和补充剂以及任何未经处方购买的药物。
  • 孩子生母现有或曾有的任何医疗状况。
  • 孩子生母在怀孕期间是否饮酒。

您可以做什么

准备问题清单可能有助于您和医务人员充分利用就诊时间。您可能想询问以下问题:

  • 我的孩子需要哪些检查?这些检查需要特殊的准备吗?
  • 我的孩子需要治疗吗?如果需要,什么时候?
  • 最佳治疗方案是什么?
  • 您认为我的孩子是否会出现任何长期并发症?
  • 我们怎样才能监测可能的并发症?
  • 如果我有多个孩子,他们患先天性心脏缺陷的可能性有多大?
  • 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料?您推荐访问哪些网站?

医生可能做些什么

医务人员可能会问您一些问题。准备好回答这些问题或许可以节省时间,以便详细讨论您更关注的任何事项。医务人员可能会问:

  • 您第一次留意到孩子的症状是什么时候?
  • 可以描述一下孩子的症状吗?
  • 这些症状什么时候发作?
  • 孩子的症状是时有时无还是一直存在?
  • 症状看起来越来越严重吗?
  • 您有先天性心脏病家族史吗?
  • 有没有什么情况会改善孩子的症状?
  • 孩子的生长发育是否符合发育里程碑?(如果不确定,请咨询孩子的儿科医生。)
May 03, 2022
  1. Congenital heart defects (CHD). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/facts.html. Accessed Feb. 28, 2021.
  2. Congenital heart defects. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/congenital-heart-defects. Accessed Feb. 28, 2021.
  3. Libby P, et al., eds. Pericardial diseases. In: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Elsevier; 2022. https://www.clinicalkey.com. Accessed March 2, 2022.
  4. Overview of congenital cardiovascular anomalies. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-cardiovascular-anomalies/overview-of-congenital-cardiovascular-anomalies. Accessed March 1, 2022.
  5. Tsintoni A, et al. Nutrition of neonates with congenital heart disease: Existing evidence, conflicts and concerns. Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2019; doi:10.1080/14767058.2018.1548602.
  6. Hypoplastic left heart syndrome: An overview for primary care providers. Pediatrics in Review. 2019; doi:10.1542/pir.2018-0005.
  7. Otto CM, et al. 2020 ACC/AHA Guideline for the management of patients with valvular heart disease: A report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Journal of the American College of Cardiology. 2021; doi:10.1016/j.jacc.2020.11.018.
  8. Braswell-Pickering EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Jan. 7, 2022.
  9. Tinker SC, et al. Use of benzodiazepine medications during pregnancy and potential risk for birth defects, National Birth Defects Prevention Study, 1997-2011. Birth Defects Research. 2019; doi:10.1002/bdr2.1497.
  10. Bacino CA. Birth defects: Causes. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 24, 2021.
  11. The impact of congenital heart defects. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/the-impact-of-congenital-heart-defects. Accessed March 24, 2021.
  12. Pierpoint MA, et al. Genetic basis for congenital heart disease: Revisited: A scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2018; doi:10.1161/CIR.0000000000000606.
  13. Phillips SD (expert opinion). Mayo Clinic. May 4, 2021.