克雅氏症

诊断

脑活检或死亡后的脑组织检查（称为解剖）是证实存在克雅氏症（称为 CJD）的黄金标准。但医务人员通常可以在患者死亡前做出准确诊断。他们根据您的病史和个人史、神经系统检查和某些诊断检查做出诊断。

如果您有以下症状，神经系统检查可能会指向 CJD：

• 肌肉抽搐和痉挛。
• 反射能力发生变化。
• 协调问题。
• 视力问题。
• 失明。

此外，医务人员通常使用以下检查来帮助检测 CJD：

• 脑电图，也称为 EEG。这项检查测量大脑的电活动。通过在头皮上放置称为电极的小金属片来完成。CJD 和变异性 CJD 患者的 EEG 结果显示不太典型的模式。
• MRI。该成像使用无线电波和磁场来生成头部和身体的详细图像。MRI 在查找脑部疾病方面尤其有用。MRI 可生成高清图像。CJD 患者的特征性变化可以在某些 MRI 扫描中检测到。

• 脊髓液检查。脊髓液包围大脑和脊髓，为其提供缓冲。在一项被称为腰椎穿刺（也称为脊椎穿刺）的检查中，抽取少量脊髓液进行检测。该检查可以排除导致与 CJD 类似症状的其他疾病。还可以检测可能指向 CJD 或 vCJD 的蛋白质水平。

  实时震动诱导转化（RT-QuIC）是一种较新的检测方法，可以查出引起 CJD 的朊蛋白。与尸检不同，该检测可以在患者死亡前诊断出 CJD。

治疗

尚无针对克雅氏症或其任何变体的有效治疗方法。人们测试过许多药物，但尚未发现任何明显获益。医务人员通常重点关注如何减轻患者的疼痛和其他症状，尽可能提高患者的舒适度。

准备您的预约

您可能会先去看初级保健医生。在某些情况下，当您致电约诊时，可能会被立即转诊给脑部专科医生（神经科医生）。

以下信息可帮助您做好约诊的准备。

您可以做些什么

• 列出您的症状，包括看似与就诊原因无关的任何症状。
• 写下关键的个人信息，包括最近的生活变化。
• 列出您服用的药物、维生素和补充剂。
• 如果可能，请家人或朋友陪您一起去看医生。家人或朋友可以帮助您记住遗漏或忘记的事情。
• 写下要向医务人员咨询的问题。

对于克雅氏症，要向医务人员咨询的一些基本问题包括：

• 我的症状可能是由什么原因引起的？
• 除了最可能的原因外，还有哪些原因可能引起我的症状？
• 我需要做哪些检查？
• 最佳治疗方案是什么？
• 我需要遵守哪些限制规定？
• 我是否应该看专科医生？
• 我还有其他医疗状况。我如何同时管理好这些病症？
• 有没有可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？

如果还有其他问题，请随时提出。

医生可能做些什么

医务人员可能会询问您一些问题，包括：

• 您的症状是什么时候开始的？
• 您的症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 哪些因素（如有）看似会改善您的症状？
• 有没有什么情况似乎会加重您的症状？
• 您家中是否有人患过克雅氏症？
• 您是否经常在美国境外居住或旅行？