多发性内分泌腺瘤病 1 型 (MEN 1)

诊断

为诊断多发性内分泌腺瘤病 1 型（MEN 1），医生会进行体格检查，并核查您的病史和家族史。您可能需要接受血液检查和影像学检查，包括以下各项：

• 磁共振成像（MRI）。
• 计算机体层成像（CT）扫描。
• 正电子发射体层成像（PET）扫描。
• 核医学扫描。
• 胰腺内镜超声和其他扫描检查。

基因检测可以确定某人是否具有导致 MEN 1 的遗传变化。如果存在该遗传变化，那么其孩子具有遗传相同遗传变化并患 MEN 1 的风险。其父母及兄弟姐妹也有可能存在导致 MEN 1 的遗传变化。

如果在家庭成员中未发现相关的遗传变化，则无需进一步的筛查检测。但基因检测无法识别可导致 MEN 1 的所有遗传变化。如果基因检测不能确认 MEN 1，但很可能有人患有 MEN 1，那么这个人及其家庭成员仍需要密切随访，并且需要做适当的血液检查和诊断影像学检查。

治疗

在 MEN 1 中，肿瘤可能生长于甲状旁腺、胰腺和垂体腺。这些肿瘤可能导致多种医疗状况，但这些状况均可治疗。这些状况和治疗选项可能包括：

• 垂体瘤。可以通过手术或药物来治疗这些类型的肿瘤。
• 甲状旁腺功能亢进症。对于甲状旁腺激素分泌过多，手术切除大部分甲状旁腺是常规治疗方法。
• 神经内分泌肿瘤。它们通常位于胰腺或小肠（十二指肠）内。治疗方案取决于肿瘤的类型和分期。
• 低血糖综合征。当肿瘤分泌过多胰岛素（胰岛素瘤），导致葡萄糖水平显著降低，以至于可能危及生命时，就会发生此状况。医生通常建议手术治疗，可能切除部分胰腺。
• 卓艾综合征（ZES）。ZES 可能导致生成分泌过多胃酸的肿瘤（胃泌素瘤），引起溃疡和腹泻。医生可能会开药或建议手术治疗。
• 其他胰腺神经内分泌肿瘤。这些肿瘤有时会分泌其他可能引起多种健康问题的激素。这类肿瘤的治疗可能包括药物、手术或消融治疗。在消融治疗中，医生会破坏可能存在的异常组织。

• 转移性神经内分泌肿瘤。可以通过手术来治疗已经扩散到淋巴结或肝脏的疾病。手术选项包括肝脏手术、射频消融术、冷冻消融术或化疗栓塞术。

  射频消融术用针传递高频能量，加热周围组织，从而杀死附近的细胞。冷冻消融术则对肿瘤进行冷冻。化疗栓塞术需要将强效化疗药物直接注入肝脏。如果无法进行手术，医生可能采用其他形式的化疗或激素治疗。

• 肾上腺肿瘤。此类肿瘤大多可以观察到，但不进行治疗。但是，如果肿瘤分泌激素或变得很大，且被认为是癌性的，则医生会建议切除，通常采用微创手术。
• 类癌瘤。MEN 1 患者的类癌瘤可能发生在肺、胸腺和消化道中。当肿瘤没有扩散到其他区域时，外科医生会切除这些肿瘤。对于晚期病例，医生可以使用化疗、放疗或激素治疗。